A família em estudo mostrou a presença de quatro diferentes tipos de hemoglobinas. O membro da família que deu origem ao estudo (propositus) foi identificado como Hb C e o híbrido com Hb CG-phila. O propositus tem três filhos todos portadores de Hb AC; nenhum membro da família apresentou sintomas clínicos. A pesquisa da hemoglobina resultou da existência de hemácias em alvo, no pré-operatório de varizes de membros inferiores. O híbrido Hb CG-phila é constituído por dois pares de genes, mas cada um com expressão inidividual, determinando a síntese e o tipo particular das subunidades. O híbrido Hb CG-phila é formado pela velocidade de combinação das subunidades alfa2G-philabeta2C assim sendo a proporção do híbrido Hb CG-phila é menor do que a Hb G-phila e Hb C. A identificação e caracterização molecular da Hb G-phila mostrou a posição alfa268 Asn->Lys beta2 a Hb C alfa2beta26 Glu->Lys.

The studied family showed the presence of four different types of hemoglobin. The family member who gave rise to this study (=propositus) presented Hb C and the hybrid Hb CG-phila. The propositus has three children, all of which have Hb AC; none of the family members showed any clinical symptoms. The investigation of the hemoglobin arose from the finding of target red cells in a blood test done during the pre-operatory examination for lower limb varicose vein stripping. The hybrid Hb CG-phila is due to two gene pairs, each of which with individual expression, determining the synthesis and the particular type subunits. The hybrid Hb CG-phila is formed by the combination velocity of the subunits alpha2G-philabeta2; therefore the proportion of the hybrid Hb CG-phila is lower than Hb G-phila and Hb C. The identification and molecular characterization of Hb G-phila showed the position alpha268 Asn->Lys beta2 and Hb C showed alpha2beta26 Glu->Lys.

Em 22 pacientes com sindrome de Down, cuja idade variou de 4 a 15 anos, foi feita a determinação sérica do hormônio hipofisário. Em 6 destes casos verificou-se a captação tireoidiana do (131)1 com 2 e 24 horas após ingestão do radioisótopo, bem como a velocidade de depuração, antes e após um estímulo com TSH (10 µíU-via intramuscular). Os resultados evidenciaram que os níveis séricos de TSH estavam normais ou aumentados (5 casos). A captação tireoidiana das primeiras duas horas, bem como a velocidade de depuração, ambas diminuídas no início, responderam ao estímulo com TSH, com valores normais ou abaixo do normal. Os resultados obtidos, aliados a estudos anteriores, sugerem, nos pacientes estudados, uma disfunção tireoidiana por lentidão de resposta ao estímulo pelo TSH.

Serum TSH was studied in 22 patients with Down syndrome, from 4 to 15 years old. In 6 of these patients radioiodine uptake by thyroid gland after 2 and 24 hours of administration and clearance rates before and after TSH stimulus (10 µl-IM) were measured. Results show that serum TSH was normal in 17 patients and above normal limits in 5 patients. Thyroid uptake after 2 hours as well clearance rates, both below normal, had a response to TSH stimulus with normal or below values. These data along with previous reports, suggest, that in children with Down syndrome, there is a thyroid dysfunction in which a slow response no TSH stimulus seems to be the basic defect.

Os autores estudaram a função tireóidea (T-3, triiodotironina; T-4, tetraiodotironina e captação do I131 pela tireóide com 2 e 24 horas após a ingestão do radioisótopo) em pacientes com síndrome de Down, e compararam os resultados com os obtidos nos seus respectivos irmãos, todos clinicamente normais. Os resultados comparativos não apresentaram diferenças significativas, exceto na captação de 2 horas do I131 pela tireóide (P < 0,01). Os achados sugerem que o estímulo hipotálamo hipofisário ou a resposta da glândula tireóide seria lento (a) mas compensado (a) quando analisados após 24 horas.

The thyroid function (T-3 triiodothyronine; T-4 tetraiodothyronine and the captation of the I131 through the thyroid, in 2 and 24 hours after the intake of isotope radium), was studied in patients with Down's syndrome and the results being compared to those obtained from the respective siblings, all clinically normal. The comparative results showed no significant differences, except in the 2 hours captation of the I131 through the thyroid (P < 0.01). The findings suggest that the hypothalamus-hypophysary or the response of the thyroid gland would be slow, but compensated when analyzed after 24 hours.

Os autores demonstraram a ausência de HBAg no soro de 30 pacientes com síndrome de Down tratados em ambulatório (idades de 2 a 16 anos), bem como em 28 irmãos e em 19 de suas mães. Após discutir o antigo conceito que relacionava a síndrome de Down com HBAg, os autores confirmam a observação de que em pacientes com síndrome de Down, não hospitalizados, a incidência de HBAg é semelhante à da população geral.

The authors have shown the absence of HBAg in the blood of 30 patients with Down's syndrome treated in ambulatory conditions (age from 2 to 16 years), as well as in 28 brothers or sisters and in 19 of their mothers. After discussing the old concept of relationship between Down's syndrome and HBAg, the authors confirmed the observation that in non-institucionalized patients with the Down's syndrome, the incidence of HBAg is similar to the whole population.